Направление
Генетик Специалист →
Медицинская генетика — диагностика наследственных и врождённых заболеваний.
лабораторная служба
Анэнцефалия и подобные пороки развития (Q00) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] нервной си…
Врожденный дефект развития нервной трубки.
Микроцефа́лия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для э…
Врожденная гидроцефалия (Q03) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы» (Q00-Q07…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] мозга (Q04) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития…
Рахисхизис или рахишиз (лат. rachischisis, от др.-греч. ῥάχις — «позвоночник» и σχίσις — «расщепление») — расщелины позвонков в менингоэнцефалоцеле, несмыкание…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] спинного мозга (Q06) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы (Q07) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…
Врожденные аномалии [пороки развития] века, слезного аппарата и глазницы (Q10) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные ано…
Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм (Q11) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, …
Врожденные аномалии [пороки развития] хрусталика (Q12) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] …
Врожденные аномалии [пороки развития] переднего сегмента глаза (Q13) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пор…
Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза (Q14) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] глаза (Q15) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития…
Врожденные аномалии [пороки развития] уха, вызывающие нарушение слуха (Q16) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномал…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] уха (Q17) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] …
Шаблон в проекте Викимедиа.
Врожденные аномалии [пороки развития] сердечных камер и соединений (Q20) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии …
Врожденные аномалии [пороки развития] сердечной перегородки (Q21) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки…
Приобретённые поро́ки се́рдца, называемые также кла́панными поро́ками, — нарушение деятельности сердца, обусловленное морфологическими и/или функциональными из…
Врожденные аномалии [пороки развития] аортального и митрального клапанов (Q23) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные ано…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] сердца (Q24) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развити…
Лимфатическая мальформация (лимфангиома) — порок развития лимфатических сосудов (коллекторов). Морфологические изменения происходят на ранних стадиях эмбриоген…
Врожденные аномалии [пороки развития] носа (Q30) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки развития] орган…
Врожденные аномалии [пороки развития] гортани (Q31) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки развития] ор…
Врожденные аномалии [пороки развития] трахеи и бронхов (Q32) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки раз…
Врожденные аномалии [пороки развития] легкого (Q33) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [пороки развития] ор…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания (Q34) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалиии [поро…
Расщелина в средней части нёба.
Расще́лина нёба, или палатосхизис (palatoschisis),— разрыв, расщелина в средней части нёба, возникающая вследствие незаращения двух половин нёба или двух отрос…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] языка, рта и глотки (Q38) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аном…
Врожденные аномалии [пороки развития] пищевода (Q39) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [пороки разви…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] верхней части пищеварительного тракта (Q40) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Друг…
Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника (Q41) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [п…
Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишечника (Q42) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии […
Другие врожденные аномалии [пороки развития] кишечника (Q43) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [поро…
Врожденные аномалии [пороки развития] желчного пузыря, желчных протоков и печени (Q44) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения (Q45) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аном…
К аномалиям развития женских половых органов относят врождённые нарушения анатомического строения гениталий в виде незавершённого органогенеза, отклонения от в…
Врожденные аномалии [пороки развития] тела и шейки матки (Q51) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки ра…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов (Q52) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномали…
Неопущение яичка (Q53) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] половых органов» (Q50-Q56), клас…
Гипоспади́я — врожденная аномалия анатомического строения пениса человека, при которой отверстие мочеиспускательного канала (меатус) может как находиться на св…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] мужских половых органов (Q55) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномали…
Агенезия и другие редукционные дефекты почки (Q60) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] моче…
Кистозная болезнь почек (Q61) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы» (Q60-Q64…
Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника (Q62) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Вр…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] почки (Q63) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы (Q64) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…
Врождённый вывих бедра (син. Дисплазия тазобедренного сустава) – это врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, которая може…
Врожденные деформации стопы (Q66) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-м…
Врожденные костно-мышечные деформации головы, лица, позвоночника и грудной клетки (Q67) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожд…
Другие врожденные костно-мышечные деформации (Q68) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и де…
Полидактили́я (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — порок развития, характеризующейся бо́ль…
Синдактили́я (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — порок развития, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или непо…
Дефекты, укорачивающие верхнюю конечность (Q71) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и дефор…
Дефекты, укорачивающие нижнюю конечность (Q72) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформ…
Дефекты, укорачивающие конечность неуточненную (Q73) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и …
Другие врожденные аномалии [пороки развития] конечности (ей) (Q74) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [порок…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] костей черепа и лица (Q75) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии […
Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и костей грудной клетки (Q76) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные а…
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника (Q77) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные анома…
Другие остеохондродисплазии (Q78) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-м…
Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках (Q79) — рубрика Международной классификации болезней (МК…
Ихтиозы (от греч. ἰχθύς «рыба») — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Различают несколько клинических ф…
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых обол…
Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи (Q82) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Другие врожденные аномалии [пороки ра…
Амастия — патология внутриутробного развития плода, в результате развития которой человек рождается без одной или обеих молочных желёз. Амастия является редким…
Шаблон проекта Викимедиа.
Факомато́зы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочет…
Синдром Бёрта — Хога — Дьюба (англ. Birt–Hogg–Dubé syndrome) — редко встречающееся аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в ген…
Другие врожденные аномалии [пороки развития], не классифицированные в других рубриках (Q89) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Д…
Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в кле…
Синдром Эдвардса и синдром Патау (Q91) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других р…