Врожденный гипертрофический пилоростеноз (Q40.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Другие врожденные аномалии [пороки развития] верхней части пищеварительного тракта» (Q40), группе «Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения» (Q38-Q45), класс XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения». Профиль: Педиатрия, Генетика.

Врождённый гипертрофический пилоростеноз — врождённая аномалия желудка у новорождённых, при которой сужается пилорический отдел, затрудняя прохождение пищи. Статья объясняет, что это за состояние, как его распознать, к какому врачу обращаться и как лечится.

Что это такое

Врождённый гипертрофический пилоростеноз — это врождённое нарушение развития пищеварительной системы, характеризующееся утолщением мышечного слоя пилорического сфинктера. Пилорус — это мышечный сфинктер, расположенный между желудком и двенадцатиперстной кишкой. При этом заболевании мышечные волокна пилоруса увеличиваются в объёме, что приводит к сужению просвета и нарушению прохождения пищи из желудка в кишечник.

Это состояние относится к группе врождённых аномалий органов пищеварения, классифицируется в Международной классификации болезней (МКБ-10) под кодом Q40.0. Оно чаще всего диагностируется в первые недели жизни, обычно в возрасте от 2 до 6 недель. Состояние не является наследственным в прямом смысле, но может быть связано с генетическими факторами, что делает важным участие генетиков в диагностике и наблюдении.

Почему возникает

Точная причина врождённого гипертрофического пилоростеноза до конца не установлена. Предполагается, что заболевание развивается на ранних сроках беременности, когда формируется пищеварительная система плода. Механизм патогенеза связан с дисфункцией мышечного слоя пилоруса, что приводит к его гипертрофии — увеличению толщины и уплотнению.

Возможные факторы, связанные с развитием патологии, включают нарушения в процессе эмбрионального развития, влияние генетических предрасположенностей, а также внешние воздействия на организм матери во время беременности. Некоторые исследования указывают на возможную связь с нарушением функции нервной системы, управляющей сократительной активностью желудка. Однако конкретные причины остаются предметом научных исследований, и однозначной этиологии не установлено.

Как проявляется

Основной симптом врождённого гипертрофического пилоростеноза — рвота, которая появляется в первые недели жизни и становится более интенсивной с течением времени. Рвота обычно происходит сразу после кормления, не содержит желчи, но может быть слизистой или содержать остатки молока. Она имеет характерный «фонтанного» типа — сильная, с силой выбрасывается на расстояние.

Другие признаки включают снижение веса или отставание в прибавке веса, повышенное беспокойство, постоянное чувство голода, вздутие живота и запоры. У новорождённых может наблюдаться обезвоживание из-за частой рвоты, что проявляется сухостью слизистых, уменьшением количества мочи, вялостью. В тяжёлых случаях возможны признаки метаболического алкалоза — нарушения кислотно-щелочного баланса в крови.

Как диагностируют

Диагностика врождённого гипертрофического пилоростеноза начинается с клинического осмотра и сбора анамнеза. Врач обращает внимание на характер рвоты, динамику прибавки веса, наличие симптомов обезвоживания и визуально может обнаружить пилорический «бугорок» — утолщённый участок в области желудка, который иногда прощупывается при пальпации.

Для подтверждения диагноза используются инструментальные методы. Наиболее информативным является ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости, которое позволяет визуализировать увеличение толщины мышечного слоя пилоруса и сужение просвета. В некоторых случаях может потребоваться рентгенологическое исследование с контрастным веществом для оценки прохождения пищи по желудочно-кишечному тракту. Дополнительно могут проводиться лабораторные анализы крови и мочи для оценки состояния водно-электролитного баланса и выявления признаков обезвоживания.

Как лечат

Основным методом лечения врождённого гипертрофического пилоростеноза является хирургическое вмешательство. Цель операции — разрезать утолщённые мышечные волокна пилоруса, чтобы восстановить проходимость желудка. Наиболее распространённая операция — пилоромиотомия, которая может выполняться лапароскопически или открытым способом. Выбор метода зависит от состояния ребёнка, опыта хирурга и доступных ресурсов.

До и после операции проводится поддерживающая терапия. Она включает коррекцию водно-электролитного баланса, восполнение потерь жидкости и электролитов, а также обеспечение питания. После операции новорождённые обычно начинают кормиться в течение нескольких часов, а полное восстановление функции желудка происходит в течение нескольких дней. Дальнейшее лечение определяется индивидуально и зависит от состояния ребёнка, сопутствующих факторов и результатов послеоперационного периода.

Когда обращаться к врачу

Следует обратиться к врачу при появлении у новорождённого сильной, повторяющейся рвоты, особенно если она происходит сразу после кормления и не сопровождается желчью. Также необходимо обратиться при отсутствии прибавки в весе, беспокойстве, вздутии живота, снижении количества мочи или признаках обезвоживания — сухости губ, вялости, впалых глаз.

Если у ребёнка уже был диагноз врождённого гипертрофического пилоростеноза, необходимо регулярно проходить обследования у педиатра и, при необходимости, у генетика. Любые отклонения в развитии, нарушения пищеварения или рецидивы симптомов требуют медицинского контроля.

Профилактика и наблюдение

Профилактика врождённого гипертрофического пилоростеноза не установлена, поскольку причины его возникновения не полностью поняты. Однако своевременное медицинское наблюдение за беременностью и новорождённым может способствовать раннему выявлению состояния. Рекомендуется проходить все предусмотренные плановые осмотры и обследования в первые недели жизни.

После лечения ребёнок нуждается в регулярном наблюдении у педиатра для контроля роста, развития и функционирования пищеварительной системы. При наличии семейной истории похожих состояний может быть рекомендовано генетическое консультирование. Даже после успешной операции важно следить за общим состоянием ребёнка, особенно в плане питания и стабильности веса.