Болезнь Гентингтона G10

ICD-10 code
G10
Chapter
VI
Block
G10-G14

Болезнь Хантингтона (синдром / хорея Гентингтона / Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Who treats it

Book an appointment

Clinics in Симферополь

Related diseases