Атаксия телеангиэктазия (англ. Ataxia Telangiectasia) (АТ), известная также как синдром Луи-Бар (англ. Louis–Bar syndrome) является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

Болезнь Хантингтона (синдром / хорея Гентингтона / Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным…

Наследственная атаксия G11

Наследственная атаксия (G11) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервну…

Врожденная непрогрессирующая атаксия G11.0

Врожденная непрогрессирующая атаксия (G11.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Наследственная атаксия» (G11), группе …

Ранняя мозжечковая атаксия G11.1

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN,…

Поздняя мозжечковая атаксия G11.2

Поздняя мозжечковая атаксия (G11.2) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Наследственная атаксия» (G11), группе «Системны…

Наследственная спастическая параплегия G11.4

Наследственная спастическая параплегия (G11.4) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Наследственная атаксия» (G11), групп…

Другая наследственная атаксия G11.8

Другая наследственная атаксия (G11.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Наследственная атаксия» (G11), группе «Систем…

Наследственная атаксия неуточненная G11.9

Наследственная атаксия неуточненная (G11.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Наследственная атаксия» (G11), группе «…

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы G12

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы (G12) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Системные атрофии, поражающие преиму…

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] G12.0

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Спинальная м…

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии G12.1

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Спинальная мышечная атроф…

Болезнь двигательного неврона G12.2

Бульбарный синдром (бульбарный паралич) — синдром поражения черепных нервов (языкоглоточного, блуждающего и подъязычного), ядра которых располагаются в продолг…

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы G12.8

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (G12.8) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Спинальная мышечн…

Спинальная мышечная атрофия неуточненная G12.9

Спинальная мышечная атрофия неуточненная (G12.9) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Спинальная мышечная атрофия и родс…

Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему при болезнях, классифицированных в других рубриках G13

Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему при болезнях, классифицированных в других рубриках (G13) — рубрика Международной клас…

Паранеопластическая невромиопатия и невропатия G13.0

Паранеопластическая невромиопатия и невропатия (G13.0) — уточнённая форма Международной классификации болезней (МКБ-10) в рубрике «Системные атрофии, поражающи…

Другие системные атрофии, влияющие преимущественно на центральную нервную систему, при опухолевых заболеваниях G13.1

Другие системные атрофии, влияющие преимущественно на центральную нервную систему, при опухолевых заболеваниях (G13.1) — уточнённая форма Международной классиф…

Системная атрофия при микседеме, влияющая преимущественно на центральную нервную систему (E00.1+,E03-+) G13.2

Системная атрофия при микседеме, влияющая преимущественно на центральную нервную систему (E00.1+,E03-+) (G13.2) — уточнённая форма Международной классификации …

Системная атрофия, влияющая преимущественно на центральную нервную систему, при прочих заболеваниях, классифицированных в других рубриках G13.8

Системная атрофия, влияющая преимущественно на центральную нервную систему, при прочих заболеваниях, классифицированных в других рубриках (G13.8) — уточнённая …

Постполиомиелитный синдром G14

Постполиомиелитный синдром (G14) — рубрика Международной классификации болезней (МКБ-10) в группе «Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную не…

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК Beloretsk G11.3

Who treats it in Beloretsk

Book an appointment in Beloretsk

Clinics in Beloretsk

Related diseases